List of bibliographic references
Number of relevant bibliographic references: 9.
| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000088 (2015) |
Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Armelle Magot [France] ; Uchenna Agbim [États-Unis] ; Thomas Besnard [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Flora Bréhéret [France] ; Perrine Brunelle [France] ; Florence Caillon [France] ; Brigitte Chabrol [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Bruno Eymard [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Emmanuelle Fleurence [France] ; Mythily Ganapathi [États-Unis] ; Romain Gherardi [France] ; Alice Goldenberg [France] ; Antoine Hamel [France] ; Jeanine Igual [France] ; Alan D. Irvine [Irlande (pays)] ; Dominique Israël-Biet [France] ; Caroline Kannengiesser [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Jean-Yves Mahé [France] ; Stéphanie Mallet [France] ; Stuart Macgowan [Royaume-Uni] ; Maeve A. Mcaleer [Irlande (pays)] ; Irwin Mclean [Royaume-Uni] ; Cécile Méni [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Peter L. Nagy [États-Unis] ; Jeffrey Odel [États-Unis] ; Grainne M. O Egan [Irlande (pays)] ; Yann Péréon [France] ; Julie Perrier [France] ; Juliette Piard [France] ; Eve Puzenat [France] ; Jacinda B. Sampson [États-Unis] ; Frances Smith [Royaume-Uni] ; Nadem Soufir [France] ; Kurenai Tanji [États-Unis] ; Christel Thauvin [France] ; Christina Ulane [États-Unis] ; Rosemarie M. Watson [Irlande (pays)] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] ; Sébastien Barbarot [France] ; Stéphane Bézieau [France] | Expanding the clinical spectrum of hereditary fibrosing poikiloderma with tendon contractures, myopathy and pulmonary fibrosis due to FAM111B mutations |
| 000118 (2014) |
Christopher T. Gordon [France] ; Catia Attanasio [États-Unis, Suisse] ; Shipra Bhatia [Royaume-Uni] ; Sabina Benko [France, États-Unis] ; Morad Ansari [Royaume-Uni] ; Tiong Y. Tan [Australie] ; Arnold Munnich [France] ; Len A. Pennacchio [États-Unis] ; Véronique Abadie [France] ; I. Karen Temple [Royaume-Uni] ; Alice Goldenberg [France] ; Veronica Van Heyningen [Royaume-Uni] ; Jeanne Amiel [France] ; David Fitzpatrick [Royaume-Uni] ; Dirk A. Kleinjan [Royaume-Uni] ; Axel Visel [États-Unis] ; Stanislas Lyonnet [France] | Identification of novel craniofacial regulatory domains located far upstream of SOX9 and disrupted in Pierre Robin sequence |
| 000157 (2013) |
Sandra Mercier [France] ; Sébastien Küry [France] ; Gasnat Shaboodien [Afrique du Sud] ; Darren T. Houniet [Royaume-Uni] ; Nonhlanhla P. Khumalo [Afrique du Sud] ; Chantal Bou-Hanna [France] ; Nathalie Bodak [France] ; Valérie Cormier-Daire [France] ; Albert David [France] ; Laurence Faivre [France] ; Dominique Figarella-Branger [France] ; Romain K. Gherardi [France] ; Elise Glen [Royaume-Uni] ; Antoine Hamel [France] ; Christian Laboisse [France] ; Cédric Le Caignec [France] ; Pierre Lindenbaum [France] ; Armelle Magot [France] ; Arnold Munnich [France] ; Jean-Marie Mussini [France] ; Komala Pillay [Afrique du Sud] ; Thahira Rahman [Royaume-Uni] ; Richard Redon [France] ; Emmanuelle Salort-Campana [France] ; Mauro Santibanez-Koref [Royaume-Uni] ; Christel Thauvin [France] ; Sébastien Barbarot [France] ; Bernard Keavney [Royaume-Uni] ; Stéphane Bézieau [France] ; Bongani M. Mayosi [Afrique du Sud] | Mutations in FAM111B Cause Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis |
| 000435 (2008) |
Francesca Fusco [Italie] ; Alessandra Pescatore [Italie] ; Elodie Bal [France] ; Aida Ghoul [France] ; Mariateresa Paciolla [Italie] ; Maria Brigida Lioi [Italie] ; Michele D'Urso [Italie] ; Smail Hadj Rabia [France] ; Christine Bodemer [France] ; Jean Paul Bonnefont [France] ; Arnold Munnich [France] ; Maria Giuseppina Miano [Italie] ; Asma Smahi [France] ; Matilde Valeria Ursini [Italie] | Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations |
| 000535 (2005) |
Aurore Morlon [France] ; Arnold Munnich [France] ; Asma Smahi [France] | TAB2, TRAF6 and TAK1 are involved in NF-κB activation induced by the TNF-receptor, Edar and its adaptator Edaradd |
| 000618 (2003) |
Gilles Courtois ; Asma Smahi ; Janine Reichenbach [France] ; Rainer Döffinger [France] ; Caterina Cancrini [Italie] ; Marion Bonnet [France] ; Anne Puel [France] ; Christine Chable-Bessia ; Shoji Yamaoka [Japon] ; Jacqueline Feinberg [France] ; Sophie Dupuis-Girod [France] ; Christine Bodemer ; Susanna Livadiotti [Italie] ; Francesco Novelli [France] ; Paolo Rossi [Italie] ; Alain Fischer [France] ; Alain Israël ; Arnold Munnich ; Françoise Le Deist ; Jean-Laurent Casanova [France] | A hypermorphic IκBα mutation is associated
with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell
immunodeficiency |
| 000649 (2002) |
Asma Smahi [France] ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Döffinger ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova ; Alain Israël | The NF-kappaB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes. |
| 000650 (2002) |
Sophie Dupuis-Girod [France] ; Nadège Corradini ; Smail Hadj-Rabia ; Jean-Christophe Fournet ; Laurence Faivre ; Françoise Le Deist ; Philippe Durand ; Rainer Döffinger ; Asma Smahi ; Alain Israel ; Gilles Courtois ; Nicole Brousse ; Stéphane Blanche ; Arnold Munnich ; Alain Fischer ; Jean-Laurent Casanova ; Christine Bodemer | Osteopetrosis, lymphedema, anhidrotic ectodermal dysplasia, and immunodeficiency in a boy and incontinentia pigmenti in his mother. |
| 000655 (2002) |
Asma Smahi ; Gilles Courtois ; Smail Hadj Rabia ; Rainer Do Ffinger [France] ; Christine Bodemer ; Arnold Munnich ; Jean-Laurent Casanova [France] ; Alain Israe L | The NF-κB signalling pathway in human diseases: from incontinentia pigmenti to ectodermal dysplasias and immune-deficiency syndromes |
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